La malattie rare: perché le vediamo spesso

Cominciamo con due parole complicate: assicuro che lo sforzo per capire è piccolo, ma il risultato è utilissimo, quando si parla di salute e prevenzione.
Le parole sono: prevalenza e incidenza.
La prima indica, in percentuale, il numero di persone affette da una data malattia in un certo momento in una popolazione. Il tasso di prevalenza è come un ritratto: un’istantanea che ci dice come stanno le cose in quel momento.
La seconda parola – incidenza – indica il numero di nuovi casi di malattia che si verificano in un dato periodo di tempo. E’ come se fosse un film, che ci fa vedere quello che succede in un anno, un mese ecc…
Facciamo un esempio con una malattia che rara non é: il diabete. In Italia il tasso di prevalenza del diabete è circa cinque percento, ovvero in questo momento quasi un italiano su venti ha il diabete. Il tasso di incidenza è invece di duecentomila casi nuovi “scoperti” ogni anno (cioè lo 0.33 percento della popolazione).
Imparato questo pezzo di arte, anziché metterlo da parte, usiamolo subito per capire le malattie rare.
Secondo la Comunità Europea un malattia è rara quando ha un tasso di prevalenza di meno di cinque casi ogni centomila abitanti. Perciò in Italia una malattia rara colpisce meno di tremila persone in tutta la Nazione. Ad Angri due persone… Mediamente. Vi sono casi con più di due persone ad Angri, ma ovviamente non li posso dire !!!
Perché è importante parlare malattie rare? Per tre motivi.
Prima di tutto perché le malattie rare sono molte migliaia, e se è vero che son rare ognuna “per conto suo”, messe insieme colpiscono il 6-8% della popolazione europea: 27-36 milioni di cittadini. Così, approssimativamente, ad Angri, sarebbero circa duemila le persone interessate. Fortuna che molte di queste malattie rare sono poco gravi.
Poi perché c’è il solito problema di soldi: le aziende farmaceutiche sono restie a sviluppare i farmaci per le malattie rare, poiché i capitali investiti per la ricerca e lo sviluppo dei prodotti non vengono recuperati attraverso le vendite (i “clienti” sono pochi). Ma i pazienti affetti da malattie rare non possono rimanere esclusi dai progressi della scienza, in quanto hanno gli stessi diritti sanitari di tutti gli altri malati. Fortuna che le istituzioni pubbliche hanno adottato degli incentivi per le industrie biotecnologiche.
Infine, più direttamente, perché per avere le esenzioni dal ticket per le cure e le gli accertamenti quando si è affetti da malattia rara, bisogna seguire una specifica procedura. Che è stabilita dalla Regione. E di cui tutti i nostri assistiti che vengono allo sportello dell’ASL si lamentano; dicono che c’è troppa burocrazia. Ma è importante spiegare che le procedure non servono a mandare a “comprare il pepe”. Ma, fatte bene, ad aiutare singoli e collettività.
Funziona così: per ottenere il ticket di esenzione per chi è ha una patologia rara è necessario produrre allo sportello esenzioni ticket (Angri, via Semetelle, fra poco la sede del nuovo distretto in via Dei Goti) e Scafati presso il vecchio Ospedale, un certificato rilasciato esclusivamente dai centri Regionali abilitati alla diagnosi e alla cura delle malattie rare. A fare questi certificati sono autorizzati solo medici di un particolare elenco per ogni centro specializzato (ad esempio le Facoltà di Medicina, il “ Rummo” di Benevento, il “Moscati” di Avellino ecc.).
Questo procedimento, che sembra un’inutile burocrazia serve a due cose: la prima è che siamo sicuri della diagnosi, perché fatta esclusivamente da medici esperti che studiano approfonditamente una o più malattie rare (a tutto vantaggio dell’ammalato). La seconda è che si può fare un calcolo statistico preciso, così Ministero e Regione possono decidere quanto investire in specifiche strutture deputate allo studio di ogni malattia rara.
Se si è curiosi di sapere il nome di qualche “malattia rara”, ne do due famosissime: l’emofilia A e le talassemie.
Per i più interessati, sul sito del ministero della Salute vi è lo specifico elenco.